Bertrand's Epic Story--in Korean!

The gracious Chung Tae-Hoon translated the award-winning story of Bertrand's diagnosis as the first case of N-glycanase (NGLY1) deficiency!  We are incredibly grateful for this effort.  It is our hope that this will help us identify the first NGLY1 patients in Korea, and eventually more throughout Asia.

우리 아이의 살해범 (Hunting down my son’s killer)

이번 포스트는 매트 마이트씨의 포스트 “내 아이의 살해범 (Hunting down my son’s killer)”을 원저자 매트 마이트씨의 허락 하에 제가 옮긴 것입니다. 과연 전장 엑솜 시퀀싱이나 전장 게놈 시퀀싱과 같은 차세대 시퀀싱 기술이 의학적으로 도움이 되느냐, 그게 미래 의학의 한 축이 될 것이냐 모두가 궁금해 하는 가운데 과연 도움이 된다면 어떤 면이겠느냐 하는 부분을 특히 진단과 치료가 어려운 희귀질병 환자와 그 가족의 입장에서 돌아볼 수 있는 귀중한 자료라고 판단하고 다른 분들과 공유하고자 한글로 옮겼습니다. 여전히 많은 희귀질병이 진단도 제대로 받지 못한 채 방치되고 있습니다. 이 블로그가 그런 환자의 가족에게 과연 어떤 걸 시도해 볼 수 있을지 가늠하는데 조금이라도 도움이 되었으면 합니다. 우선 한글로의 번역을 허락해준 원저자 매트 마이트씨와 그 가족에게 감사를 드립니다. 그리고 의학적 표현과 병명에 도움을 주신 이수현 선생님께도 이 자리를 빌어 감사를 드립니다. 그외 틀린 부분은 모두 제 불찰이니 저에게 조용히 연락 주시면 정말 감사하겠습니다. 아울러 원저자 매트 마이트씨는 본 포스트에 담긴 “NGLY1 결핍증” 증세와 비슷한 사례를 모으고 있습니다. 의심스러운 증세를 알고 계신다면 연락해 조언을 구해 보시기 바랍니다.

마침내 우리 아이의 살해범을 찾았다.

삼 년이 걸렸다.

그래도 결국 해냈다.

참고로 총을 든 시시한 강도 따위는 아니다.

우선 한 가지는 확실히 해야겠다: 우리 아이는 여전히 살아 있다.

하지만 내 아내 크리스티나와 나는 우리 아이의 죽음에 책임이 있다.

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